がん種不特定、他 診断
2019年4月15日 13:00

非がん組織を用いたミスマッチ修復欠損の機能的診断法

【本論文に着目した理由】 昨年末にマイクロサテライト不安定性(MSI)の高い固形癌に対するpembrolizumabが適応となり,Lynch症候群についての注目も高まっている.
Lynch症候群を含む複数の遺伝性腫瘍は臨床的に類似しており,正確な診断が不可欠である.
本研究はLynch症候群の原因遺伝子であるミスマッチ修復酵素群(MSH-2,MSH-6,PMS-2,MLH-1)の両アレル変異によって惹起される体質性ミスマッチ修復欠損症候群(CMMRD)患者の非がん検体を用いて,ミスマッチ ...

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がん種不特定、他 診断

J Clin Oncol. 2019 Feb 20;37(6):461-470

非腫瘍性組織を用いた構成的ミスマッチ修復欠損の機能的診断法

原題
Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue.
著者
Shuen AY, Lanni S, Panigrahi GB, Edwards M, Yu L, Campbell BB, Mandel A, Zhang C, Zhukova N, Alharbi M, Bernstein M, Bowers DC, Carroll S, Cole KA, Constantini S, Crooks B, Dvir R, Farah R, Hijiya N, George B, Laetsch TW, Larouche V, Lindhorst S, Luiten RC, Magimairajan V, Mason G, Mason W, Mordechai O, Mushtaq N, Nicholas G, Oren M, Palma L, Pedroza LA, Ramdas J, Samuel D, Wolfe Schneider K, Seeley A, Semotiuk K, Shamvil A, Sumerauer D, Toledano H, Tomboc P, Wierman M, Van Damme A, Lee YY, Zapotocky M, Bouffet E, Durno C, Aronson M, Gallinger S, Foulkes WD, Malkin D, Tabori U, Pearson CE
PMID
  30608896

サマリー

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