乳がん 診断
2019年5月13日 13:00

遺伝性乳がん検出のためのガイドラインは当てになるか?

【本論文に着目した理由】 乳がんの10%程度が遺伝性といわれている.
現在の乳がんの遺伝学的検査を実施する基準に使われているガイドラインはBRCA1もしくはBRCA2の遺伝子変異検出を目的としている.そんな中,一度に多くの遺伝子を調べることができるパネル検査の導入が進んできてる.
そこでパネル検査で病的変異が検出された乳がん患者のデのータをもとにNCCNガイドラインの遺伝学的検査基準の有用性を評価した.
【著者および私の見解】 遺伝カウ ...

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解説対象の論文

乳がん 診断

J Clin Oncol. 2019 Feb 20;37(6):453-460

遺伝性乳がんの過少診断:遺伝子検査ガイドラインはツールか障害か

原題
Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle?
著者
Beitsch PD, Whitworth PW, Hughes K, Patel R, Rosen B, Compagnoni G, Baron P, Simmons R, Smith LA, Grady I, Kinney M, Coomer C, Barbosa K, Holmes DR, Brown E, Gold L, Clark P, Riley L, Lyons S, Ruiz A, Kahn S, MacDonald H, Curcio L, Hardwick MK, Yang S, Esplin ED, Nussbaum RL
PMID
  30526229

サマリー

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